出现这三种症状，需高度警惕噬血细胞综合征！

作者：王昭 首都医科大学附属北京友谊医院 主任医师

审核：支修益 首都医科大学宣武医院 主任医师

听到噬血细胞综合征这个名字，大家理解字面意思，感觉就是血细胞被吞噬了、被吃掉了。

的确是这样，因为最早的时候，发现巨噬细胞可以吞噬血细胞，导致血细胞减少，所以这种疾病就以噬血细胞综合征来命名。但是在2004年的时候，它在国际上正规的名称改为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。

为什么要改名？是因为我们认识到，这种疾病更重要的原因是危及生命的炎症因子风暴，这种炎症因子主要是由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖而分泌产生，它对骨髓有负调控，抑制了骨髓造血细胞的生长和增殖，导致血细胞减少。

当然巨噬细胞过度活化会吞噬一些正常的血细胞，甚至造血干、祖细胞，也是血细胞减少的原因之一。

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很多老百姓都认为，良性疾病一般问题不大，恶性疾病才危及生命，实际上不是这样的。从本质上来说，噬血细胞综合征不属于恶性疾病，但它往往比恶性疾病更加危险，死亡更快。

根据病因来分类，噬血细胞综合征可以分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征。

原发性噬血细胞综合征有明确的基因缺陷，由于这种基因缺陷，最后导致了疾病发作，这种患者常常有家族史，一般都需要做异基因造血干细胞移植。

继发性噬血细胞综合征常常是患者做过基因学、功能学的检测，按目前的标准未发现明确的原发性噬血细胞综合征基因缺陷。它通常可找到明确的诱因，比如可以继发于感染因素、肿瘤因素、风湿免疫疾病因素、器官移植或者一些代谢性疾病，还有一些药物诱发的噬血细胞综合征，所以原因很多。

而肿瘤诱发的噬血细胞综合征，导致患者死亡的直接原因，往往是肿瘤诱发了炎症因子风暴，引起器官功能衰竭而死亡。

如何在早期怀疑或考虑到噬血细胞综合征，国际上存在一定的争议，但总体来说主流观点有三点：

第一点，不明原因的发热。就是患者持续发热，但是很难用某种原因，比如真菌感染、细菌感染或者风湿病来解释这种持续的、无法控制的发热。

第二点，不明原因的肝脾肿大或肝功能受损。没有肝炎，没有药物性损害，也没有其他原因来解释这种肝功能损害和肝脾肿大。

第三点，不明原因的血细胞减少。就是出现了两系或两系以上的血细胞减少，但是患者做了骨髓穿刺等很多检查，无法明确找到血细胞减少的原因。

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当满足这三点的时候，就应该考虑到噬血细胞综合征。这个时候要尽快完善各种特异性的检查，比如血清铁蛋白检测、可溶性CD25、NK细胞活性等，明确诊断之后，就可以尽早开始治疗。

早期诊断、早期治疗是噬血细胞综合征获得治愈或提高疗效最重要的一个方面。

噬血细胞综合征是个跨学科的疾病。

调查发现，有1/3或1/4的患者首诊是在肝病科，因为出现发热、肝功能异常，就去肝病科就诊，之后检查发现血细胞减少，才怀疑噬血细胞综合征，到血液科就诊。

但最终的治疗，还是血液科更加合适。为什么呢？因为很多病人需要做移植，需要用一些细胞毒药物、化疗药物，血液科在这方面更有经验。

但还有一些风湿病相关的噬血细胞综合征，这部分患者可能在风湿科进行治疗就可以了，因为风湿病相关的噬血细胞综合征，早期就是用激素冲击治疗，效果不好才考虑细胞毒药物。

还有一些妊娠相关的噬血细胞综合征，非常凶险。如果及时诊断、及时治疗，也可以做到母子平安。但如果诊断不及时、治疗不及时，孩子和母亲都会有生命危险。

因此它是一种跨学科的疾病，不仅跟血液科、儿科有关系，而且跟感染科、ICU、肝病科、风湿免疫科，甚至妇产科等科室都有关系。