淀粉样变心肌病是怎么引起的？在超声下有什么表现？

作者：汪芳 北京医院 主任医师

审核：朱丹 北京大学第三医院 主任医师

淀粉样变心肌病是一种浸润性限制型心肌病，由体内可溶性蛋白发生错误折叠形成不可溶的淀粉样蛋白纤维，沉积于心肌间质，导致心脏形态和功能异常。

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原发性淀粉样病变实际上是一种系统性全身性疾病，异常蛋白既可以沉积在心脏，以心脏为首发症状，也可以沉积在胃肠道、肾脏、骨骼、肌肉等部位。许多患者因心脏受损作为首发症状而就医，其对心脏的损害极为显著，且病情进展迅速。

原发性淀粉样变性从病因上来讲，是免疫球蛋白轻链的生成过剩，主要见于单克隆浆细胞病或其他B淋巴细胞增殖疾病，原其预后较差，无特效治疗方式，目前临床上尝试如硼替佐米联合地塞米松等化疗。当然，淀粉样变也可以继发于其他疾病，比如感染、全身结缔组织疾病、多发性骨髓瘤等，这种针对原发病进行治疗就可以了，预后相对较好。

淀粉样变心肌病可导致心肌纤维化，心脏舒张、收缩功能受限，属于限制型心肌病的一种，进而产生一系列临床症状，心衰是最明显的一种症状。

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正常情况下，心脏以其特有的节律进行收缩与舒张。在收缩期，心室收缩末，三尖瓣与二尖瓣关闭，主动脉瓣开启，推动血液进入主动脉，随后血液被分配至全身各组织器官。进入舒张期，心脏放松，富含氧气和营养的血液经由上、下腔静脉流入右心房，同时，肺静脉将含氧血液输送至左心房。随着心脏的舒张，二尖瓣与三尖瓣开启，允许血液分别流入右心室与左心室。若心脏舒张功能受限，则血液回流受阻。由于心脏舒张不良，左心室血液回流减少，导致左心房压力升高，进而引发肺循环压力及肺毛细血管楔压增高，最终可能导致肺部淤血，表现为胸闷、气短、咳嗽、咳痰等症状，严重时患者甚至无法平卧。

诊断淀粉样变心肌病首选超声心动图检查，简单易行而且无创，是一种最常规的检查手段，能对心脏的收缩、舒张功能有一个初步的判断。

首先，由于异常蛋白沉积，在超声心动图下显示心肌肥厚，不但左室会肥厚，房间隔也会肥厚，而且是均匀性肥厚，与高血压引起的心肌肥厚不同。心脏舒张功能明显受限，E峰明显增高，属于限制型的舒张功能障碍。

第二，由于心肌肥厚会占据部分心腔，使心腔变小。正常情况下，心脏收缩时，心腔变小，心脏舒张时，心腔变大。由于舒张功能受限，不能相应地舒张扩大，所以心腔非常小，在超声下是一个是非常典型的表现。

第三，左房异常增大。由于心室舒张受限制，压力上升到心房，所以两个心房明显增大，这也是限制型心肌病的一种表现。

第四，由于异常淀粉样蛋白沉积，回声比较粗糙，呈荧光颗粒样改变。由于淀粉样异常蛋白沉积，超声波反射特别不均匀，形成荧光颗粒样的特征性改变，是淀粉样心肌病变的特征性表现。

磁共振也能判断心脏的功能状态，但是耗时太长，费用也更高，难以普及。但是对于这种荧光颗粒样改变，在超声下一般不太容易能看出来，不如磁共振更直接，心脏增强核磁，心内膜下有心肌强化延迟的特征性改变。所以在诊断方面，磁共振比较精准，能进一步明确诊断，如果能再进一步取活检做病理，诊断就会更加明确。