[科普中国]-限制性心肌病

限制型心肌病（RCM），是以舒张功能异常为特征，表现为限制性充盈障碍的心肌病。WHO的定义为“以单或双心室充盈受限，舒张期容积缩小为特征，但心室收缩功能及室壁厚度正常或接近正常。可出现间质的纤维增生。可单独出现，也可与其他疾病（淀粉样变性、伴或不伴嗜酸粒细胞增多的心内膜疾病）同时存在”。在3种类型原因不明的心肌病中，限制型心肌病远较扩张型及肥厚型少见。本病主要指在热带地区发生的心内膜心肌纤维化和温带地区多见的嗜酸性粒细胞增多性心肌病。近年来临床和实验研究表明，这两种不同类型的疾病，可能是同一疾病不同阶段的表现，在病情早期临床表现两者有所不同，但到疾病后期，临床表现均为全身性阻塞性充血，心肌病理改变两者基本一致，故列于一处讨论。

病因心肌纤维变性、心肌浸润或心内膜心肌瘢痕组织形是心脏限制性充盈障碍的主要原因。RCM可以是特发性、遗传性或是各种系统性疾病的结局。遗传性RCM通常以常染色体显性遗传为特征，还可通过常染色体隐性遗传。RCM继发于系统性疾病的有：淀粉样变性、结节病、类癌综合征、硬皮病和蒽环霉素中毒等。

限制型心肌病的分类：可分为心肌疾病和心内膜心肌病两大类。其中心肌疾病又可分为 ①非浸润性心肌病 包括特发性和家族性心肌病等；②浸润性心肌病 指心肌细胞间有异常物质沉积，如淀粉样变性、Gaucher病等；③贮积性心肌病 指心肌细胞内贮积异常物质，如血色素沉着病、尼曼匹克病、Fabry病等。心内膜心肌病又可分为闭塞性及非闭塞性心肌病。详见表。

表：限制型心肌病分类

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临床表现乏力、呼吸困难和运动耐力下降是限制性心肌病的常见主诉，严重者还会出现水肿、端坐呼吸、肝脏肿大、少尿、腹水及消化道淤血的症状。

体格检查可见血压偏低、脉压差小、颈静脉怒张、Kussmaul征阳性（吸气时静脉压升高）。心脏浊音界扩大、心律失常、可闻第三心音、第四心音。当合并有二、三尖瓣关闭不全时，常会听到二、三尖瓣收缩期反流性杂音。双肺可闻湿啰音。肝脏肿大，有时会有腹水。双下肢水肿。

检查1.心电图

可见电压异常、ST-T改变、异常Q波等。各种心律失常包括：窦性心动过速、心房颤动、心房扑动、室性期前收缩、束支传导阻滞等改变。约50%的患者可发生心房颤动。

2.X线

可见到心房扩大和心包积液导致的心影扩大，并可显示肺淤血和胸腔积液的情况。约70%显示心胸比例增大，合并右心房扩大者心影可呈球形。

3.超声心动图

常见双心房明显扩大，心室壁厚度正常或增厚，有时可见左心室心尖部内膜回声增强，甚至血栓使心尖部心腔闭塞。多普勒血流图可见舒张期快速充盈突然中止；舒张中、晚期心室内径无继续扩大，A峰减低，E/A比值增大，具体标准为：E峰≥1.0m/s，A峰≤0.5m/s，E/A比值≥2.0，等容舒张时间缩短≤70ms。

4.心导管检查

是鉴别RCM和缩窄性心包炎的重要方法。半数病例心室压力曲线可出现与缩窄性心包炎相似的典型“平方根”形改变和右心房压升高及Y谷深陷。但RCM患者左、右心室舒张压差值常超过5mmHg，右心室舒张末压3右心室收缩压，右心室收缩压常>50mmHg。左室造影可见心室腔缩小，心尖部钝角化，并有附壁血栓及二尖瓣关闭不全。左室外形光滑但僵硬，心室收缩功能基本正常。

5.心内膜心肌活检

是确诊RCM的重要手段。根据心内膜心肌病变的不同阶段可有坏死、血栓形成、纤维化三种病理改变。心内膜可附有血栓，血栓内偶有嗜酸性粒细胞；心内膜可呈炎症、坏死、肉芽肿、纤维化等多种改变；心肌细胞可发生变性坏死并可伴间质性纤维化改变。有人将心内膜心肌活检与血流动力学检查结果相结合，分析RCM的特点及类型，认为左室舒张末期容积18mmHg是原发性RCM的突出特点。亦有人对符合上述血流动力学标准并接受心内膜活检的患者进行系统研究，结果提示：

（1）单纯限制型者心室重量/容量比为1.2g/ml±0.5g/ml，射血分数58%±5%，左心室舒张末期容积67.5ml/m2±12.6ml/m2，左心室舒张末期压力26.7mmHg±3.5mmHg；

（2）肥厚合并限制型者心室重量/容积比1.5g/ml±0.07g/ml，射血分数62%±1%，左心室舒张末期容积69ml/m2±10ml/m2，左心室舒张末期压力30mmHg±7mmHg；

（3）轻度扩张限制型者心室重量/容积比为0.9g/ml，左心室舒张末期容积为98ml/m2，而左心室舒张末期压力为40mmHg。组织学及电镜观察发现，各型均存在心肌和肌原纤维排列紊乱及心内膜心肌间质纤维化。

6.CT和磁共振

是鉴别RCM和缩窄性心包炎最准确的无创伤性检查手段。RCM者心包不增厚，心包厚度≤4mm时可排除缩窄性心包炎；而心包增厚支持缩窄性心包炎的诊断。

7.放射性核素心室造影

右心型RCM造影的特点为：

（1）右心房明显扩大伴核素滞留；

（2）右室向左移位，其心尖部显示不清，左心室位于右心室的左后方，右心室流出道增宽，右心室位相延迟，右心功能降低；

（3）肺部显像较差，肺部核素通过时间延迟；

（4）左心室位相及功能一般在正常范围。

诊断诊断要点：

1.心室腔和收缩功能正常或接近正常；

2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状；

3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。

鉴别诊断1.缩窄性心包炎

以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断：

（1）有活动性心包炎的病史；

（2）奇脉；

（3）心电图无房室传导障碍；

（4）CT或MRI显示心包增厚；

（5）胸部X线有心包钙化；

（6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低；

（7）心室压力曲线的特点为左右心室充盈压几乎相等，差值